لینک های دانشگاه: صفحه اصلی | معاونت پژوهشی
 مخزن اطلاعات پژوهشی و تحقیقاتی

مخزن اطلاعات پژوهشی و تحقیقاتی

Repository of Research and Investigative Information

بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان

(1396) بررسی فراوانی آللی و ژنوتیپی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژنی SMPD1 مرتبط با بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان. مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایلام.

[img]
Preview
متنی
article A-10-2649-2.pdf

Download (467kB) | Preview
آدرس رسمی: http:/sjimu@medilam.ac.ir

چکیده فارسی

مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD) Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ¬ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز¬کننده ¬ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می¬باشد، بروز می¬یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو میلین در مغز و کبد می¬شود، که نتیجه¬ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چند شکلی ¬های تک نوکلئوتیدی(SNP) Single Nucleotide Polymorphismدر تشخیص مولکولی بیماری¬ های ژنتیکی از طریق بررسی پیوستگی یا نقشه ¬یابی همو زیگوسیتی استفاده می -شوند. فراوانی آللی و درجه¬ ی هترو زیگوسیتی یک نشانگر معمولا وابسته به جمعیت است. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی آللی و درجه ¬ی هترو زیگوسیتی نشانگر rs67992843 واقع در ناحیه ژن SMPD1 در جمعیت ایرانی بود. این نشانگر از نوع SNP بوده و دارای دو آلل C/G می¬باشد. مواد و روش ها: تعداد 113 فرد سالم غیر خویشاوند برای انجام این مطالعه انتخاب گردیدند شانگر rs67992843با استفاده از تکنیک ARMS PCR و طراحی پرایمر های جدید بر اساس این تکنیک مورد بررسی قرار گرفت. نتایج به دست آمده با استفاده از نرم ¬افزار تحت وب Genepop و نرم¬افزار Powermarker جهت تعیین فراوانی آللی و هترو زیگوسیتی، وجود تعادل هاردی- واینبرگ و محتوای اطلاعاتی چند شکلی Polymorphic Information Content (PIC)، تحت آنالیز های آماری قرار گرفتند. یافته ¬های پژوهش: آنالیز اطلاعات به دست آمده نشان داد که در جمعیت ایرانی فراوانی آلل مغلوب این نشانگر ( آلل C) برابر 42/31% می¬ باشد. هم چنین درجه¬ی هترو زیگوسیتی و PIC این نشانگر به ترتیب 82/39% و 338/0 محاسبه گردید. بحث و نتیجه¬گیری: نتایج این مطالعه نشان داد که می ¬توان از نشانگر rs67992843 برای آنالیز پیوستگی و تشخیص مولکولی ژن SMPD1 در ارتباط با بیماری NPD استفاده نمود.

عنوان انگلیسی

Analysis of Allele Frequency and Genotyping of rs67992843 Marker in SMPD1 Gene Region Associated with Niemann Pick Disease in Isfahan Population

چکیده انگلیسی

Introduction: Niemann Pick Disease (NPD) is a lipid storage disorder with an autosomal recessive inheritance. The disease occurs mainly due to defects in SMPD1 gene (11p15.4), encoding sphingomyelinase. Disruption of this enzyme leads to the accumulation of sphingomyelin in brain and liver resulting in dysfunction or damage of the brain tissues. Polymorphic markers such as Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) are used in molecular diagnosis of genetic disease through linkage analysis or homozygosity mapping. The allele frequency and degree of heterozygosity of the markers are usually population dependent. The aim of this study was to investigate the allele frequency and degree hetereozygosity of rs67992843 marker located in the SMPD1 gene region in the Iranian population. Materials & methods: 113 unrelated individuals were selected for this study. The marker was genotyped using ARMS PCR with newly designed primers. The results were analyzed by Genepop database and Power Marker software to estimate allelic frequency, heterozygosity rate, presence of Hardy Weinberg Equilibrium (HWE) and polymorphism information content (PIC). Findings: The data showed 31.42% Minor Allele Frequency (MAF), 39.82% heterozygosity rate and PIC 0.338 for rs67992843 marker in the Iranian population. Discussion & conclusions: The results of this study showed that rs67992843 marker could be suggested for linkage analysis and molecular diagnosis of SMPD1 gene in the Iranian population.

نوع سند : مقاله
زبان سند: فارسی
کلید وازه ها (انگلیسی): Single nucleotide polymorphism, Niemann pick disease, SMPD1, ASM, Iranian population
کلید واژه ها (فارسی): چند شکلی تک نوکلئوتیدی، بیماری نیمن پیک، ASM، SMPD1 ، جمعیت ایرانی
موضوعات: سیستم عصبی
ساختار دانشگاهی: معاونت پژوهشی > مجله علمی پژوهشی دانشگاه علوم پزشکی ایلام
کاربر ارسال کننده: دکتر مرتضی شمسی
URI: http://eprints.medilam.ac.ir/id/eprint/2458

Actions (login required)

View Item View Item
Sat Jun 23 20:37:22 2018